توجد لدى كل جنين طبقة دقيقة من السائل في منطقة مؤخرة الرقبة، وهي تختفي
قبيل الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
يُجرى فحص شفافية مؤخرة رقبة الجنين بواسطة جهاز الأمواج
فوق الصوتية (الأولتراساوند)، وهو يقيس سُمك السائل بالملليمتر.
ما هي الحاجة لهذا الفحص؟
دلت الأبحاث المختلفة على أن هناك ثمة علاقة وثيقة بين سُمك الطبقة الشفافة
وخطر إصابة الجنين بمتلازمة داون أو بمتلازمات كروموزومية أخرى.
كما قد يثير هذا الفحص شكوكا بشأن وجود تشوهات في قلب الجنين.
هل يمكن الحصول على تفسير بيولوجي للتخلف العقلي؟
بالطبع، عندما يكون سُمك طبقة السائل الذي يُقاس أكثر من 2,5-3 مللميتر
يثير ذلك مخاوف لأنه يزيد خطر إصابة الجنين بمرض كروموزومي كمتلازمة داون.
ماذا تعرفي عن متلازمة داون
ما مدى دقة الفحص؟
إذا حصلت على نتيجة كهذه فسيوصيك الأطباء بالخضوع لفحص ماء السلى
أو خزعة المشيمة. يكشف فحص شفافية مؤخرة رقبة الجنين عن حوالي 70 بالمائة
من الأجنة الذين أصيبوا بالمتلازمة، معنى ذلك أن الفحص لن يكشف
عن 30 بالمائة من الحالات التي توجد فيها متلازمة داون.
نسبة التشخيص في الفحص الثلاثي هي 65 بالمائة.
في حال دل الفحص على أن سُمك السائل أعلى من الطبيعي؟
إذا تبين أن سُمك طبقة السائل في مؤخرة رقبة جنينك أعلى من الطبيعي
فإن ذلك لا يستدعي، حاليا، الشعور بالفزع، لأنه على الرغم من النتائج
فإن معظم الاحتمالات هي أن يكون جنينك معافى.
ولرفع نسبة التنبؤ بمتلازمة داون يمكن إجراء فحص دم للأم.
ويجري في هذا الفحص فحص بروتينين يُفرزان من المشيمة والجنين
( PAPP-A و- BhCG حر). وتظهر النتائج الشاذة في حال وجود متلازمة داون.
بالإضافة إلى ذلك هناك برنامج يعدّل ويُرفق معطيات فحص الدم وفحص الأولتراساوند
وهكذا ترتفع نسبة تشخيص متلازمة داون بتتراوح بين 85% و90%.
تُسلم نتائج الفحص بلغة إحصائية وتتراوح النتيجة السليمة بين 1:380 إلى 1:9999.
كلما كانت النتيجة قريبة من 1:9999 تدنى احتمال وجود متلازمة داون.
في حال كانت النتيجة التي حصلنا عليها 1:380 أو أكثر (1:200 مثلا)
فإن ذلك يدفعنا إلى دراسة إجراء فحص ماء السلى أو خزعة المشيمة.