أهلا وسهلا بك إلى منتديات حوامل النسائية.
أهلا وسهلا بك زائرنا الكريم، إذا كانت هذه زيارتك الأولى للمنتدى، فيرجى التكرم بزيارة صفحة التعليمـــات، بالضغط هنا. كما يشرفنا أن تقوم بالتسجيل بالضغط هنا
العودة   منتديات حوامل النسائية > منتديات المواليد و الأطفال > استفسارات رعاية الأطفال

استفسارات رعاية الأطفال يختص بتجمع الأمهات لمناقشة المشكلات الصحية والنفسية ومشكلات النمو والرضاعة من عمر سنه الى 6 سنوات


إضافة رد
 
أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع

قديم 09-10-2012, 02:02 AM   المشاركة رقم: 1
المعلومات
الكاتب:
اطفالي حياتي
اللقب:
عضوة مميزة
الرتبة:
الصورة الرمزية
 
الصورة الرمزية اطفالي حياتي

البيانات
التسجيل: Jul 2012
العضوية: 53180
المشاركات: 7,946 [+]
بمعدل : 1.68 يوميا
اخر زياره : [+]
معدل التقييم: 127
نقاط التقييم: 57
اطفالي حياتي will become famous soon enough
 

الإتصالات
الحالة:
اطفالي حياتي غير متواجد حالياً
وسائل الإتصال:

المنتدى : استفسارات رعاية الأطفال
افتراضي مرض فابري عند الطفل ، علاج مرض فابري ، اسباب مرض فابري عند الاطفال




مرض فابري عند الطفل ، علاج مرض فابري ، اسباب مرض فابري عند الاطفال
مرض فابري عند الطفل ، علاج مرض فابري ، اسباب مرض فابري عند الاطفال
مرض فابري عند الطفل ، علاج مرض فابري ، اسباب مرض فابري عند الاطفال
مرض فابري عند الطفل ، علاج مرض فابري ، اسباب مرض فابري عند الاطفال

ما هو مرض فابري

ان مرض فابري (Fabry) هو مرض تخزين وراثي نادر، يسببه نقص خلقي في الانزيم اليحلولي (Lysosome) الفا غالاكتوزيداز ا (Alfa - galactosidase - α - Gal). يشوش نقص نشاط الانزيم تفكيك المركبات الدهنية الخاصة بالخلية، ويؤدى الى تراكم الشجميات السفنغولية السكرية (Glycosphingolipids)، وخاصة (GL3) في خلايا بطانة الاوعية الدموية وانسجة اخرى في الجسم. يؤدي هذا التراكم لمادة التخزين (GL3) في النهاية، الى الاصابة بالمرض بالاساس في القلب، الكلى والدماغ.
يعاني المرضى من اصابة في الكلى (افراز البروتين في البول وفشل كلوي الى حد الحاجة لزرع الكلى)، اعراض اصابة في القلب (اضطرابات نبضات القلب، سماكة البطين الايسر، وقصور القلب من الناحية اليسرى)، اضطرابات في الجهاز العصبي والسكتة الدماغية. يكون متوسط ​​العمر ما بين 40 الى 50 عاما. تظهر الالام في الغالب، في السنوات الاولى، على شكل حرقة في الاطراف (تنميل الاطراف المؤلم) (Acroparesthesia)، وظواهر في الجلد: عدم التعرق، نقط حمراء/ ارجوانية التي لا يفتح لونها عند الضغط عليها، التقران الوعائية (Angiokeratoma) عادة حول السرة ومنطقة ملابس السباحة.
ينتقل مرض فابري بالوراثة المرتبطة (linked) بكروموزوم اكس (X). يظهر هذا المرض بشكل كامل، عند المرضى الذكور. كذلك، تظهر العلامات السريرية لدى النساء اللواتي يحملن الخصائص الوراثية، وبالتالي فان وراثة هذا المرض، ملائمة اكثر لتعريف المرض (مرض وراثي سائد متعلق بالكروموزوم اكس - X - linked dominant). يكون احتمال 50 ٪ لدى المراة الناقلة للمرض، لانجاب طفل مريض من الذكور او طفلة ناقلة للمرض، وتكون كذلك مريضة في كل حالة حمل. تكون بنات الرجل المريض ناقلات للمرض، ويكون جميع ابنائه اصحاء.
ان وجود حالات في العائلة، مثل ذكور مصابين بامراض الكلى و/او القلب و/او تعرضوا لسكتة دماغية في سن مبكرة، يشير الى احتمال الاصابة بمرض فابري.
تشير نتائج البحث الى ان العلاج باستخدام الانزيم، يكون فعالا في تفكيك مواد التخزين المتراكمة في الاوعية الدموية والانسجة المختلفة، ولذلك فانه من المهم اكتشاف المرضى مبكرا بقدر المستطاع، وتقديم العلاج الخاص لمرضى فابري. كذلك توجد اهمية كبيرة للتشخيص المبكر لمرض فابري. من الجدير بالذكر ان العلاج متعدد المجالات، وينفذ من قبل طاقم خبراء من مجالات ذات صلة بهذا المرض، بالتعاون مع الطاقم الطبي في العيادة الطبية التي يتبع لها المريض.



تشخيص مرض فابري

يتم تحديد التشخيص السريري بواسطة فحص مستوى فعالية الانزيم -GAL في مصل الدم وخلايا الدم البيضاء لدى المريض الذكر، ولكن تشخيص الناقلين للمرض يكون على اساس التاريخ الطبي العائلي والنتائج السريرية: تقييم وظائف الكلى، القلب، الجهاز العصبي والعينين، والتي تشمل فحص عتامة القرنية الدويرية (corneal verticillata) بمصباح اختبار "مصباح ذو الفلعة" (slit - lamp) . قد يكون الفحص البيوكيميائي طبيعيا عند المراة الناقلة، لذلك يتم تاكيد التشخيص من خلال فحص التسلسل الجيني لغلاكتوزيداز الفا (Alpha glactosidase A) - للبحث عن الطفرة. توجد لكل عائلة مصابة بمرض فابري طفرة خاصة بها.


علاج مرض فابري

ان العلاج المستخدم حتى الان، هو الرعاية الداعمة فقط (ادوية تخفيف الالم، الكلى الاصطناعية او زرع الكلى). تم مؤخرا، تطوير علاج خاص لمرض فابري، يعتمد على اعطاء انزيم بديل، الذي ينتج بواسطة تقنيات الهندسة الوراثية بالحقن في الوريد كل اسبوعين.






من مواضيع اطفالي حياتي
0 طريقة تنظيف البشرة 2013 ، خطوات تنظيف البشرة 2013 ، تنظيف البشرة
0 ماسك البطاطس 2013 ، التخلص من شوائب البشرة 2013 ، بشرة روعة
0 حساسية الغذاء ، اسباب حساسية الغذاء عند الرضع ، علاج حساسية الغذاء عند الاطفال الرضع
0 ازالة اثار الحبوب 2013 ، خلطات للحبوب 2013 ، نضارة البشرة
0 نصائح للبشرة 2013 ، ترطيب البشرة 2013 ، الاهتمام بالبشرة
0 تغذية البشرة 2013 ، طرق تغذية البشرة 2013 ، بشرة حلوة
0 العناية بالبشرة 2013 ، الحفاظ على البشرة 2013 ، تفتيح البشرة
0 اهمال صحة الطفل ، خطورة اهمال صحة الطفل ، اضرار اهمال صحة الطفل
0 قناع الحليب والبيض 2013 ، وصفة ممتازة للوجة 2013 ، قناع للبشرة
0 خطوات العنايه بالبشره 2013 , كيفية العناية البشره والجسم 2013 ، ماء الورد والبشرة
0 طرق تبيض الركب 2013 ، كيفية تبيض الركب 2013 ، خلطة تبيض الركب
0 الطفل النحيف ، اسباب نحافة الاطفال ، كيفية علاج الطفل النحيف
0 العناية بالجسم 2013 ، حمام البخار للجسم 2013 ، فائد الجاكزوى للجسم
0 اضرار الطعام الحار علي البشرة 2013 ، االطعام الحار للبشرة 2013 ، اضرار للبشرة
0 اطعمة لزيادة ذكاء الطفل ، اكلات تزيد ذكاء الاطفال ، طرق تنمية ذكاء الطفل
عرض البوم صور اطفالي حياتي   رد مع اقتباس


إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)

جديد منتدى استفسارات رعاية الأطفال


الانتقال السريع

المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
الكسور الشائعة لدى الاطفال ، اسباب كسور الطفل ، علاج كسر الطفل اطفالي حياتي استفسارات رعاية الأطفال 0 09-10-2012 12:45 AM
السلاق عند الاطفال ، اسباب اصابة الطفل بالسلاق ، طرق علاج السلاق عند الاطفال اطفالي حياتي استفسارات رعاية الأطفال 0 08-23-2012 03:01 PM
قصر الاطفال ، اسباب قصر قامة الطفل ، عوامل تحديد طول الطفل اطفالي حياتي استفسارات رعاية الأطفال 0 08-23-2012 02:36 PM
مغص الاطفال ، اسباب المغص عند الاطفال ، طرق علاج المغص عند الطفل اطفالي حياتي استفسارات رعاية الأطفال 0 08-05-2012 02:26 PM
الطفل النحيف ، اسباب نحافة الاطفال ، كيفية علاج الطفل النحيف اطفالي حياتي استفسارات رعاية الأطفال 0 08-05-2012 02:00 PM


الساعة الآن 10:08 PM.


Powered by vBulletin® Version 3.8.8
Copyright ©2000 - 2025, vBulletin Solutions, Inc.
Search Engine Friendly URLs by vBSEO 3.6.0 (Unregistered)

Privacy Policy - copyright

لا يتحمّل موقع منتديات حوامل النسائية أيّة مسؤوليّة عن المواد الّتي يتم عرضها أو نشرها في موقعنا، ويتحمل المستخدمون بالتالي كامل المسؤولية عن كتاباتهم وإدراجاتهم التي تخالف القوانين أو تنتهك حقوق الملكيّة أو حقوق الآخرين أو أي طرف آخر .