تشخيص الامراض الوراثية والتشوهات الخلقية

[بحــ العيون ــــــــر]

تشخيص الامراض الوراثية والتشوهات الخلقية من أكثر الأمور التي دفعت البشرية إلى هندسة الجينات الامراض الوراثية المتناقلة والتي يعاني منها عددا كبيرا من الأزواج مما دفع العلماء إلى تكثيف الجهود في أمر التصدي لتواقي هذه الأمراض والتشوهات الخلقية . وفي سبيل ذلك لجأ العلماء إلى : *تشخيص الامراض الوراثية عن طريق أخذ خزعة من الأجنة قبل زراعتها Embryo Biopsy For Preimplantation Diagnosis :- وذلك بأخذ خلية أو أكثر من الجنين. ويحاول العلماء قدر استطاعتهم أخذ عدد من الخلايا بحيث تؤدي الغرض المطلوب، ألا وهو، تشخيص المرض . والوقت المناسب لإجراء هذا الفحص هو بعد انقسام البويضة المخصبة عن طريق عملية اطفال الانابيب حتى تصل إلى مرحلة (8) خلايا ويكون ذلك في اليوم الثالث من التلقيح . فيقوم فني المختبر بعمل ثقب في جدار الجنين عن طريق إبرة زجاجية مجهرية دقيقة أو مادة كيميائية أو الليزر ومن ثم شفط خلية واحدة من غير أن يؤدي ذلك إلى ضرر أو أذى في الجنين، كأن يأخذوا عينة من خلايا لن تؤثر على الجنين (Nonessential Cells) في مرحلة متقدمة من نمو الجنين مثلاً : Blastocyst Stage . وبعد أخذ الخلية يمكن التشخيص بطريقتين:- لقطة فيديو أخذ خزعة من الأجنة 1- تشخيص أمراض الجينات في الأجنة قبل زراعتها:- Genetic Diagnosis Of Preimplantation Embryo ويستفاد من هذه الطريقة لتشخيص الامراض الوراثية Inherited Diseases ولقد تطورت هذه الطريقة حديثاً إلى أن توصل العلماء إلى تحليل خاص يدعى Polymerse Chain Reaction (PCR) وقد أصبح عدد الامراض الوراثية Human Genetic Diseases التي تنتقل عن طريق الجينات ويمكن تشخيصها عدد كبير جداً. Gene disorders transmittable to the offspring, which can be analysed by genetic diagnosis after oocyte and embryo biopsy. Achondroplasia Central core disease Agammaglobulinemia Gaucer’s disease Sickle-cell anemia Huntington’s disease Fanconi’s anemia Alport’s disease Spinal/bulbar muscular atrophy Tay-Sachs’ disease Alpha1- antitrypsin deficiency MELAS Long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency X-linked myotubular myopathy Ornithine transcarbamilase deficiency Neurofibromatosis I and II Deficiency of the mitochondrial trifunctional protein Multiple endocrine neoplasia type II Multiple epiphyseal dysplasia Osteogenesis imperfecta I and IV Myotonic dystrophy Familial adenomatous polyposis coli Becker’s muscular dystrophy Rhetinitis pigmentosa Duchenne’s muscular dystrophy Rhesus (Rh D) Haemofilia A and B Tuberous sclerosis Epidermolysis bullosa Crouzon’s syndrome Exclusion HD Di George’s syndrome FAP-Gardner Hunter’s syndrome MPS II Phenylketonuria Lesch-Nyhan’s syndrome Cistic fibrosis Marfan’s syndrome X-linked hydrocephalus Digital oro-facial-syndrome type 1 Incontinentia pigmenti Stickler’s syndrome Hyperinsulinemic hypoglycemia PHH1 Fragile X syndrome Early onset Alzheimer’s disease Wiskott-Aldrich syndrome Charcot-Marie-Tooth’s disease 1 and 2A Thalassemia قائمة ببعض الامراض الوراثية التي يمكن تشخيصها ونأمل في المستقبل أن يتمكن العلماء من تشخيص كافة الامراض الوراثية بهذه الطريقة، وهذه الطريقة تفيد الأزواج الذين يمكن أن يلدوا طفل مصاب بأحد هذه الامراض الوراثية فبدل الانتظار لحين حصول الحمل، ثم التشخيص إذا كان الجنين حاملاً لمرض وراثي عن طريق سحب عينة من السائل الأمنيوسي Amniocentesis أو أخذ عينة من الخلاصة من داخل الرحم Chorionic Villous Sampling، باستعمال هذه الطريقة تزرع بالرحم الأجنة السليمة فقط. 2- تشخيص خلل في الكروموسومات في الأجنة قبل زراعتها بطريقة صبغ الكروموسومات F.I.S.H . وبهذه الطرق يتم اختيار الأجنة السليمة الخالية من المرض لزراعتها في جسم المرأة كما في طريقة طفل الأنابيب (I.V.F) . ونود التأكيد هنا إلى أنه من الضروري عند إجراء هذه العملية مراعاة ما يلي :- - اختيار الوقت الأمثل لأخذ العينة من الجنين Biopsy . - تجنب حدوث أضرار في الجنين. وبهذه الطريقة يمكن الوصول إلى أعلى نسبة من النتائج الإيجابية في التشخيص والوصول الى حمل ناجح ومكتمل لجنين صحي.