موضوع شامل عن الامراض الوراثية وانواعها وهي لديها علاج ؟

[Baghdad Mohammed]

موضوع شامل عن الامراض الوراثية وانواعها وهي لديها علاج ؟




لقد حدثت ثورة في الطب خلال القرون الماضية، بداية من استخدام المجهر، ثم البنج والتخدير والتطعيم والمضادات الحيوية، وانتهاء بزراعة الأنسجة والأعضاء البشرية، وكذلك تقدمت وسائل التشخيص والتحليل والعلاج. ويتهيأ الطب الآن ليدخل عصرا جديدا يسمى الطب الجزيئي molecular medicine، للتعرف على مسببات الأمراض بالتفصيل، على المستوى الفيزيائي والجزيئي. ولاتزال الاكتشافات والبحوث الطبية في مجال الطب الجزيئي تشهد تطورا مستمرا.




وفي مايو عام 2012م، تمكن فريق طبي سعودي من عمل أول تحليل جيني لفيروس الإيدز، أو نقص المناعة، باستخدام جهاز تحليل الجينوم الجزيئي، الذي يتعرف على الفيروس، ويكشف نوع سلالته، ويحددها.


يمكن تقسيم الأمراض إلى أمراض وراثية وغير وراثية: أمراض وراثية بيئية وأمراض غير بيئية. وقد عرف الإنسان حوالي 6 آلاف مرض وراثي بشري في شعوب العالم المختلفة. ومعظم الأمراض الوراثية سببها جينات متنحية، أو طفرات تعطل إنتاج البروتينات الطبيعية.

إقرأي أيضا : إختلال الكروموسومات وعلاقتها بالأمراض الوراثية



الامراض الوراثية هي امراض تحدث نتيجة لتغييرات على المادة الوراثية، في عدد الجينات او في تكوينها. وتكون الامراض وراثية عند انتقال صفات هذه الامراض من الاب او الام او كليهما. قد تصيب الامراض الوراثية احد الجنسين دون الاخر، وقد يكون احد الجنسين حاملا للمرض الوراثي دون ان يصاب به.

و من الصعب الكشف عن الامراض الوراثية، ولكن يتم تشخيص بعضها، الشائع في سجل العائلة، خلال الاسابيع الاولى من الحمل عن طريق فحوصات على عينة من المشيمة او من السائل الذي يحيط الجنين. بالاضافة، يمكن التوقع باحتمالات اصابة الجنين ببعض الامراض الوراثية بعد فحص الوالدين.




الامراض الوراثية غير البيئية :

إذا كان هذا المرض ينتقل كصفة وراثية متنحية
وذلك يعني أن كلا الأبوين يكونا حاملين لموروثة المرض ولكن لأنها صفة متنحية فلا تظهر الأعراض عليهما، ولكن إذا حصل أن ورث الجنين كل الصفتين من والديه فانه يكون مصابا بذلك المرض وتكون احتمالية إصابة الجنين 25% لكل حمل. ومن الأمثلة على ذلك مرض الأنيميا المنجلية ومرض الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط .


إقرأي أيضا : ما هي الامراض الوراثية وما هي أكثر الأمراض الوراثة إنتشارا


يولد الإنسان بمجموعة من الصفات الوراثية المسؤولة عن لون الجلد والشعر والطول ولون العينين، والخصائص الوظيفية لأعضاء الجسم اللازمة لاستمرار الحياة وبقاء الجسم سليما، وهذه الصفات محمولة على جينات موجودة على كروموسومات تمثل الجينوم البشري، الذي يشمل من 20 إلى 25 ألف جين، طبقا لما أعلنته النتائج الأخيرة لمشروع الجينوم البشري، وتم عمل الخريطة الوراثية للإنسان لمعرفة جينات كثير من الأمراض الوراثية.


النوع الثاني من الأمراض الوراثية فينتقل كصفة سائدة
وذلك يعني أنه يكفي أن يكون أحد الأبوين حاملا للمورثة حتى تظهر الآثار على الذرية ويكون احتمال إصابة الجنين 50% لكل حمل . ومن الأمثلة على ذلك مرض القزم.

–النوع الثالث من الأمراض الوراثية فينتقل كصفة سائدة
وذلك يعني أنه يكفي أن يكون أحد الأبوين حاملا للمورثة حتى تظهر الآثار على الذرية ويكون احتمال إصابة الجنين 50% لكل حمل . ومن الأمثلة على ذلك مرض القزم.
–النوع الثالث من الأمراض الوراثية تكون الأم فقط حاملة للمورثة وتقوم بنقلها إلى أبنائها الذكور الذين يكونون في خطر الإصابة 50% في كل حمل. أما الإناث فيكن فقط حاملات للمورثة ويقمن بالتالي بنقلها لأبنائهن الذكور. والمثال على ذلك مرض ضمور العضلات المسمى” دوشين” وكذلك مرض عمى الألوان.

إقرأي أيضا : تعرفي أكثر على طريقتين لانتقال الأمراض الوراثية للجنين

النوع الآخر من الأمراض الوراثية يكون بسبب اختلال في عدد الصبغيات أو الكرومسومات
وهذه الحالة تنتج عند تكون الجنين لذا فخطر إنجاب طفل مصاب قليل جدا ، ومثال ذلك متلازمة داون أو الطفل المنغولي. وعلى كل حال هناك أنواع من متلازمة داون يكون أحد الأبوين حاملا لاعتلال في الكروموسومات ولذا تزيد فرصة الإصابة بطفل آخر أو تكرار الإجهاض عند الأم


مازالت المعالجة الجينية للأمراض تحت التجارب على الحيوان، وهناك تجارب محدودة على الإنسان بداية من سنة 1995م، حيث بدأ العالم أندرسون في معهد الصحة الأميركي تجاربه على سرطان المخ، وحقق بعض النجاح، ومازالت الأبحاث مستمرة. كما أعلن في الصحف سنة 2007م عن نجاح علاج العمى الوراثي بالعلاج الجيني في أحد مستشفيات لندن لأول مرة على حيوانات التجارب.


الامراض الوراثية البيئية :
النوع الأكثر انتشارا في الأمراض الوراثية هو ما يكون بسبب التفاعل البيئي الوراثي
وهذا يعني أن الشخص يحمل عدة مورثات مسببة لبعض الأمراض ولكن ذلك يحتاج لتغير في الظروف البيئية حتى يظهر ذلك المرض. ومن أشهر الأمثلة على هذا النوع هو مرض السكري. وهناك عدة مورثات مسببة لمرض السكري والتي يرثها الشخص من أحد أبويه فيكون هذا الشخص معرضا للإصابة بهذا الداء أكثر من غيره عندما يفرط في الأكل ويقل نشاطه. ومن الأمثلة الأخرى على هذا النوع ما يسمى الفتق السحائي ومذلك الشفة الأرنبية، فعندما يكون أحد الأبوين أو أحد أطفالهم مصابا بهذا النوع من العيوب الخلقية فإن خطر ولادة طفل آخر مصابا بتلك العاهة في هذه العائلة تكون أكثر من بقية أفراد المجتمع.


إقرأي أيضا : كل ما تريدي معرفته عن متلازمة إدوارد أو ادواردز عند الجنين



علاج الامراض الوراثية
الجواب من شقين الأول :
حتى الان لم يتم ايجاد علاج لمسبب المرض، فلا يمكن معالجة الخلل على مستوى المورثات، انما يتم التخفيف من حدة الاعراض التي يعاني منها المريض، ولا يمكن منع انتقال الامراض الوراثية للاجيال القادمة.

بالتالي بدأ الاطباء باستخدام الهندسة الوراثية، وعن طريقها يمكن الحد من انتشار الجين المصاب من خلال ادخال جين سليم مع جين مصاب او من خلال ادخال الجين السليم الي الزيجوت.


الشق الثاني من الإجابة هو أن هناك تطورا سريعا في علاج الأعراض الناتجة عن الإصابة بالمرض الوراثي. فعلى سبيل المثال يحتاج الأشخاص المصابون بأمراض تحلل الدم لنقل الدم أ, نقل نخاع العظم كل حسب تشخيص حالته. وهناك بعض الأمراض التي تتطلب الحمية عن نوع معين من السكريات أو البروتين أو الدهون وهذا ما يسمى بالأمراض الاستقلالية. والأبحاث جارية لإيجاد وسائل لاستبدال المورثة المريضة في عدد قليل من الأمراض الوراثية الكثيرة الانتشار.