تسأل سيدة شابة تزوجت منذ ستة أشهر من ابن عمى، لم أجرِ فحوص ما قبل الزواج، وأنا أنتظر الحمل، فماذا أفعل إذا ما تم الحمل لتفادى الأمراض الوراثية التى قد يصاب بها الجنين؟
يجيب على السؤال الدكتور خالد جابر أستاذ طب أمراض الجنين، ويقول: الأمراض الوراثية تمثل نسبة من 2 – 5% نتيجة زواج الأقارب، حيث إن هناك أشخاصاً يحملون الصفة الوراثية أو لديهم خلل فى إحدى الكروموسومات دون علمهم، ويتزوج وينتج عن ذلك ولادة طفل معوق.
وقد أتاحت التقنية الحديثة فى المعامل الكشف عن خلل الكروموسومات والصفه الوراثية عن طريق الكمبيوتر والكاميرا الديجيتال، والتى يتم مقارنتها بشخص سليم، واكتشاف الخلل الذى ينتج عنه المرض الوراثى. والغرض من المسح الوراثى أثناء الحمل هو معرفة احتمالية إصابة الأجنة بتشوه تكوينى أو تأخر ذهنى، ويتم معرفة هذه الاحتمالات عن طريق تحليل دم عادى فى الأسبوع العاشر من الحمل.
اذا كانت النتيجة سلبية، فإن السيدة تتم الحمل بنجاح دون أى مشكلات لها وللجنين. أما فى حال ظهور نتيجة إيجابية فهذا يعنى احتمال حدوث تشوه للجنين أو إصابته بتأخر ذهنى، وفى هذه الحالة يتم عمل تحليل تشخيصى جنينى عن طريق السائل الأمينوسى بطريقة آمنة، حيث إن السائل يحتوى على خلايا من الجنين، يمكن للمعمل اكتشاف حالات التشوهات الخلقية من هذا التحليل، خاصة تشوهات الجهاز العصبى المركزى فى وقت مبكر من الحمل، وكذلك اكتشاف الجنين المصاب بمتلازمة داون "الطفل المنغولى".