المرض الوراثي والجيني تعرفي إليه اكثر خلال هذا المقال
هذا المرض وراثي.. عليك عمل اختبار للجينات.. هناك مشكلة في الكروموسومات.. تحليل الدي إن إيه DNA يمكن أن يوفر تشخيص هذه المشكلة.. تبدو هذه العبارات مألوفة في الطب الحديث، لكن معناها قد يكون محيرا للبعض، فهل هذه التعبيرات كلها واحدة أم أنها تتضمن معاني مختلفة؟ وماذا عن معناها ودلالاتها؟
يتم تلخيص مسببات الأمراض الوراثية إلى أحد الأسباب التالية:
أمراض ناتجة عن اضطرابات في أعداد الكروموسومات مثل ظاهرة داون.
أمراض ناتجة عن حدوث طفرات جينية مما يؤدي إلى إعطاب الجين وعدم تأديته لوظيفته بالشكل المطلوب مثل مرض هنتينكتون.
أمراض ناتجة عن توريث جينات معطوبة من الأبوين إلى الأبناء. تظهر هذه الأمراض عند تلاقي جينين متنحيين في الطفل وعندها سيؤدي إلى توريث المرض مثل الثلاسيميا.
إلى جانب ألم الطفل ومعاناة أسرته، تتسبب الأمراض الوراثية والجينية في أعباء مالية كبيرة، فالطفل الواحد يحتاج إلى عشرات الآلاف من الدراهم لعلاجه ورعايته شهرياً، وتتحمل الجهات الصحية الحكومية نفقات علاج الأطفال المواطنين، بينما يبحث مقيمون عن جمعيات ومؤسسات خيرية تسدد بعض تلك النفقات، التي لا يستطيع تحملها أي موظف.
إقرأي أيضا:ما هي الامراض الوراثية وما هي أكثر الأمراض الوراثة إنتشارا
يمكن الكشف عن التشوّهات الجنينيّة خلال الحمل، أو عند الولادة، أو خلال السنوات الأولى من حياة الطفل، وفي الحقيقة يوجد العديد من الأنواع للتشوّهات الجنينيّة قد تصل إلى أربعة آلاف نوع، منها أنواع بسيطة، ولا تحتاج إلى أي نوع من أنواع العلاج، بينما توجد بعض الحالات الشديدة والخطرة التي تحتاج إلى علاجات طبيّة أو جراحيّة.
إقرأي أيضا: فشل في التنفس عند الاجنة و الأطفال حديثي الولادة
التشوهات الجنينية قد تُسبّب للطفل الإعاقة البدنيّة أو العقليّة، إضافة إلى الموت في بعض الأحيان، مشيرةً إلى أنه يولد 3 أطفال بهم عيوب خلقية لكل 100 حالة ولادة، ويُعتقد أن هذا الرقم يتضاعف في المجتمعات التي يكثر فيها زواج الأقارب.
كيف يمكن أن تؤثر التغيرات الجينية على النمو والصحة؟
بعض التغيرات الجينية يمكن أن تؤدي إلى حدوث الطفرات، وتعرف الطفرة بكونها تغير دائم في ترتيب القواعد (الحروف) في الدي إن إيه الذي يكوّن الجينات ليؤدي إلى تغير في وظيفة هذا الجين أو البروتين الذي ينتج عنه.
هناك نوعان من الطفرات:
الأولى هي الطفرات الوراثية التي يمكن أن تنتقل من الآباء إلى الأبناء، ولذلك تتواجد في كل خلايا الجسم.
النوع الثاني هو الطفرات الجسدية التي تحدث في بعض الخلايا أثناء حياة الإنسان نتيجة تعرضه لبعض العوامل البيئية مثل الأشعة فوق البنفسجية مثلا. هذه الطفرات هي التي يمكن أن تؤدي إلى حدوث السرطان مثلا.
تجدر الإشارة إلى أن عددا كبيرا من الطفرات لا تؤدي إلى أمراض، ولا تؤثر على الصحة أو النمو إذا لم تؤثر على وظيفة البروتين الناتج من هذا الجين.
إقرأي أيضا: ثقب القلب عند الأجنه ما اسبابه وطرق تشحيصه وعلاجة؟