ما هي الامراض الوراثية وما هي أكثر الأمراض الوراثة إنتشارا

[Baghdad Mohammed]

ما هي الامراض الوراثية وما هي أكثر الأمراض الوراثة إنتشارا



ما هي الامراض الوراثية
الأمراض الوراثية هي أي مرض وراثي ينتج بسبب حدوث خلل في المادة الوراثية للفرد، ومن الممكن أن يتراوح حجم الخلل الحادث في الجينات بين الخلل البسيط والذي يحدث في قاعدة واحدة من DNA إلى الخلل الكبير، الذي يحدث لكروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات مثل إضافة كروموسوم كامل أو حذفه.

بشكلٍ عام بعض الأمراض الوراثية تورث من الآباء أو الأمهات أو من كلاهما، والبعض الآخر يحدث بسبب حدوث طفرة جينية مكتسبة بشكلٍ عشوائي أو بسبب العوامل البيئية.




أنيميا البحر المتوسط: أحد أمراض الدم المزمنة التي ترجع أسبابها إلى وجود خلل في أحد الجينات المسؤولة عن تكوين الدم وينتقل عن طريق الوالدين، حيث يشترط أن يكون الأب والأم حاملين لجين المرض حتى ينتقل للأبناء. ويؤثر ذلك في صنع كرات الدم الحمراء في الدم، فتكون مادة الهيموجلبين غير قادرة على القيام بمهمتها في نقل الأكسجين إلى الجسم من خلال الدم، فيحدث الاصفرار بالجسم وتضخم الكبد والطحال.



أنيميا الفول: تحدث نتيجة خلل في الجين المسؤول عن تكوين إنزيم "جلوكوز6- فوسفات دي هيدروجيناز" والذي يحفز خلايا الدم الحمراء لتعمل بشكل صحيح ويحميها من بعض المواد المؤكسدة. وفي حالة نقص هذا الإنزيم عند طفل وتعرضه لبعض المواد المؤكسدة، تعمل هذه المواد على تكسير خلايا الدم الحمراء.

إقرأي أيضا : إختلال الكروموسومات وعلاقتها بالأمراض الوراثية

الهيموفيليا أو نزف الدم الوراثي Haemophilia:
هو من الأمراض التي يحدث بها خلل في عوامل التخثر مما يؤدي إلى النزيف، ويحدث في هذا المرض طفرة في الكرموسوم X، ممّا يعني أنَّ المرض ينتقل من الأم إلى أبنائها الذكور أما الإناث فهنَّ حاملات له.



ضمور العضلات الشوكي: عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية، والتي تسبب ضمورًا وضعفًا لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في باقي عضلات الجسم، وتظهر هذه المشكلة إما منذ الولادة أو قد تتطور مع مرور الوقت. يعتبر هذا المرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان حاملين للمرض، واحتمالية أن يصاب طفل آخر هي 25%.


إقرأي أيضا : تعرفي أكثر على طريقتين لانتقال الأمراض الوراثية للجنين

مرض الاصطباغ الدموي الوراثي Hemochromatosis:
هو مرض وراثي يتميز بفرط امتصاص الحديد من الغذاء مما يؤدي إلى زيادة مخزون الحديد في الجسم، ويؤدي هذا إلى ترسب الحديد الزائد في الأعضاء الحيوية مثل القلب، والكلى، والكبد، والبنكرياس، مما يؤثر على قدرتها على القيام بوظيفتها ويؤدي إلى فشلها.



متلازمة داون: وهي من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في العالم، والتي تحدث بسبب تورث كروموسوم إضافي فيصبح العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47 كروموسوماً بدلاً من 46 كروموسوماً.


متلازمة تيرنر Turner syndrome: وهي من الأمراض الوراثية التي تصيب الإناث فقط، بحيث يتم توريث الطفل كروموسوم جنسي واحد وهو X بدلاً من XX.

متلازمة دي جورج DiGeorge: وتحدث هذه المتلازمة بسبب حذف جزء صغير من المادة الوراثية الموجودة على كروموسوم 22.

متلازمة مارفان Marfan syndrome: وهو مرض يحدث به خلل للجين Fibrillin-1 على الكروموسوم 15 الضروري لتشكيل الألياف في النسيج الضام.

إقرأي أيضا : إليك موضوع شامل عن متلازمة كروزون الوراثية

مرض الجلاكتوسيميا: مرض وراثي يصيب كبد الأطفال نتيجة الخلل في التمثيل الغذائي، وينتج من عدم القدرة على تحويل سكر الجلاكتوز إلى جلوكوز لنقص الإنزيم الخاص بذلك، ويؤدي إلى عدم تحمل الطفل للبن الأم وتعرضه للقيء المستمر، ما يؤدي إلى تدمير مستمر وسريع لخلايا الكبد والمخ.